Una mutación es una alteración o cambio en la
información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un
cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente
y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad
genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las
mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas.
Mutación somática: afecta
a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares
diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación,
todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la
mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación
somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la
proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación
se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos
células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y
la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células
de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
Mutaciones en la línea germinal: afectan
a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.
NIVELES MUTACIONALES
Es una clasificación de
las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la
mutación:
Mutación génica: mutación
que afecta a un solo gen.
Mutación cromosómica: mutación
que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación
que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos
cromosómicos completos.
TIPOS
DE MUTACIONES GÉNICAS
En la siguiente tabla se resumen
algunos tipos de mutaciones génicas en el ADN y en sus consecuencias en las
proteínas.
Tipos de mutaciones génicas
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Resultados y ejemplos
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En el ADN
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En el ADN
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Transiciones
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Pu→Pu
o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
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Transversiones
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Pu→Pi
o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC
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En
la proteína
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En
la proteína
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Mutación
silenciosa
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Tripletes
que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)
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Mutación
neutra
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Tripletes
que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg).
Ambos son aminoácidos básicos
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Mutación
cambio de sentido
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Aparece
un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La
proteína pierde su función.
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Mutación
sin sentido
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Aparece
un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)
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Mutación
cambio de fase o pauta de lectura
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Adición
o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos,
siempre que no sean múltiplo de tres.
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Tipos
de mutación:
§ Mutaciones moleculares o puntuales: Son
la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del
ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
1. Mutación por sustitución de bases: Se
producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde
debería haber un nucleótido de citosina,
se inserta uno de timina.
2. Mutación por pérdida de nucleótidos o
delección: En la secuencia de nucleótidos
se pierde uno y no se sustituye por nada.
3. Mutación por inserción de nuevos
nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN
se introducen nucleótidos que no deberían estar.
4. Mutación por inversión de nucleótidos: Se
producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
5. Mutación por traslocación de pares de
nucleótidos complementarios.
§ Mutaciones cromosómicas: Son
las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que
podría subdividirse transversalmente un cromosoma.
Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias
a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.
Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
1. Mutación por inversión de un fragmento
cromosómico.
2. Mutación por delección o pérdida de un
fragmento cromosómico.
3. Mutación por duplicación de un
fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi
siempre con delecciones en otro cromosoma.
4. Mutación por translocación de un
fragmento cromosómico, es decir por un cambio en la
posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo
cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.
1. Poliploidía: Es
la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”
. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos
proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación,
es decir, del cruce de dos especies diferentes.
2. Haploidía: Son
las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de
cromosomas.
3. Aneuploidía: Son
las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o
más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser
monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de
cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro,
etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos
genéticos en humanos como pueden ser:
1. Trisomía
21 o Síndrome de Down o mongolismo que tienen
47 cromosomas.
2. Trisomía
18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47
cromosomas.
3. Monosomía
X0 o Síndrome de Turner.
4. Trisomía
sexual XXX.
5. Trisomía
sexual XXY o síndrome de Klinefelter.
6. Trisomía
sexual XYY.
3.
1. 
5.
2.
