Los daños al ADN, que se deben a
factores ambientales y a los procesos metabólicos habituales dentro de la
célula, tienen lugar a un ritmo de entre mil y un millón de lesiones
moleculares por célula por día.1 Aunque esto sólo representa un
0.000165% de las aproximadamente seis mil millones de bases (tres mil millones
de pares de bases) del genoma humano, las lesiones no reparadas en
genes críticos (como los genes supresores de tumores) pueden impedir que una
célula lleve a cabo su función y aumentar de manera significativa la
posibilidad de que se forme un tumor.
La inmensa mayoría de los daños al ADN
afectan a la estructura primaria de la doble hélice, es decir, la química de
las bases mismas es modificada. Estas modificaciones pueden a su vez destruir
la estructura normal helicoidal de las moléculas, introduciendo nuevos enlaces
químicos o aductos
voluminosos que no caben en la hélice doble estándar. A diferencia de las proteínas y el ARN, el ADN suele carecer
de estructura terciaria, por lo que no suele haber daños o perturbaciones a
este nivel. Sin embargo, el ADN tiene unas superhélices envueltas alrededor de
proteínas "empaquetadoras" llamadas histonas (en las eucariotas), y ambas estructuras son
vulnerables a los efectos de los daños al ADN.
La definición que dio De
Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable
en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o
recombinación.
La definición de
mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y
de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material
hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio
en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente
primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir
de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad
genética. clasificación:
Restricción: mediante actividades metilasa y
endonucleasa se protege el DNA propio del foráneo.
Recombinación:
se redistribuyen o reorganizan dos moléculas de DNA
Reparación:
corrige aquellos errores introducidos en la secuencia del DNA tras la
replicación
Transposición:
es un tipo especial de recombinación con el que se consigue cambiar de posición
un DNA, o sea, reorganizarlo, y en otras lo que hace es amplificarlo.
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